SDFA是什么

SDFA 是为大规模结构变异（Structural Variation, SV）分析设计的高效分析工具，它基于一种新的SV存储格式并构建了配套的工具集。具体而言，它首先设计了一种SV的标准化分解格式(Standardized Decomposition Format, SDF)，通过分解SV来高效地表征、存储和检索任意类型的SV数据。基于SDF文件，SDFA在考虑大规模样本下的性能下对已有的 SV 分析算法进行设计或优化。

SDF是什么

SDF的全称是标准拆分格式 (Standardized Decomposition Format, SDF)，是一种首次提出的、基于行列分块的、用于SV数据拆分、存储、压缩的文件格式。其文件结构如下：

SDF文件是SDFA工具的核心组成部份，在SDFA中作为SV下游分析的基本处理文件格式。

为什么要用SDFA

相较于现有工具，SDFA具有如下优势：

• SDFA提供了一个从根本上解决大规模SV基础分析问题的系统性方案。

• 它能够高效地处理复杂的SV类型,如嵌套SV,而其他工具往往无法正确解析这些复杂SV。

• SDFA在速度和效率方面显著优于现有工具,特别是在大规模数据集上。

• SDFA可以联合Plink等工具进行SV- based GWAS研究，进行群体层面 SV 的挖掘。

SDFA有哪些功能和突出特点

• 高效的SV数据存储和检索:通过SDF格式实现。

• 一致且稳健的SV合并算法:能处理大规模样本数据。

• 快速且内存高效的SV注释:使用索引滑动窗口算法。

• 新颖精确的基因特征注释:使用数值化基因特征注释(NAGF)方法。

• 卓越的性能:在SV合并速度上至少快17.64倍,在注释速度上至少快120.93倍。

• 能够解析和注释复杂SV:是唯一能正确处理嵌套复杂SV的工具。

• 可扩展性强:成功处理了英国生物银行数据集中150,119个个体的895,054个SV,而其他方法失败。

• 并行处理能力:可以利用多线程提高处理速度。

• 灵活的自定义功能:如用户定义的过滤条件和注释资源。