实验室主题导读

基因组序列是生命万物的源代码，决定着大多数疾病表型的发生发展。 然而序列变异与人类疾病表型之间有着高维度、时空特异等复杂的关系，解析两者关系是现代精准医学的核心动力，决定着未来精准医学发展的深度和广度。 我们“精准医学基因组学实验室”聚焦精准医学领域，基于高通量基因组学与表型组学大数据，长期致力于构建推断结果更准确、解析更深入、速度更轻快的统计学习模型和计算软件， 使得“破解疾病的遗传密码”这一极具挑战性的工作变得可行、高效。从学科属性上讲，精准医学基因组学也是时代大潮下新生的重点热门交叉学科之一， 该领域吸纳了生物、医学、数理等专业的优秀人才，通力合作以推进学科发展。

实验室团队简介

本精准医学基因组学实验室，由李淼新教授2013年组建于香港大学医学院， 2016年迁至中山大学中山医学院，肩负破解人类疾病遗传密码的使命，培养的多名博士和博士后成员已获得教授等正高级职称。 实验室现有博士后5名，硕、博士生10余名，组成了一支新老结合、多学科背景的研究队伍。 经过近十年的积累，实验室已经拥有大量的疾病基因组分析的原创项目代码、多组学测序数据、分析流程、教材体系、服务器平台等。 实验室实行“以人为本”的管理与培养理念，采用因材施教、兴趣驱动和形式自由的模式， 引导学生“开心地”从事科学研究，形成了“创新、严谨、民主、担当”的实验室文化。

实验室研究简介

本实验室长期致力于基于基因组大数据解析疾病表型遗传密码的方法学研究， 重点关注罕见病基因组学、复杂疾病基因组学、肿瘤基因组学以及药物基因组学四大领域。 同时在大规模基因组测序数据挖掘领域，我们系统性地研发了多项被国际同行熟知的分析方法和专业分析软件， 如 KGG, KGGSeq, KGGSEE等。目前课题组主要有以下三大研究方向：

代表性科研项目

Representative Research Achievements