导出为 TSV 格式

在命令行中，使用如下指令将 GTB 文件导出为 TSV 格式：

java -jar gbc.jar gtb2tsv <input> [output] [options]

• 未设置 output 时，将使用标准输出导出到终端。
• output 以 .gz 或 .bgz 结尾 (作为扩展名) 时，输出文件使用 bgzip 进行压缩，其他情况输出为文本格式。

GBC 提供了可定制化的 TSV 输出格式，用于便捷地将 GTB 格式转换为各种行组织的变异记录的文本格式。使用该功能时，输出的数据不包含基因型信息，但包含等位基因频数 (AC)、有效等位基因计数 (AN)、等位基因频率 (AF)。如需定制输出格式，使用 --field 指定输出的字段，使用 --rename-field 重命名字段。

[!NOTE|label:示例程序|style:callout]

使用 GBC 输出示例文件 https://pmglab.top/gbc/download/assoc.hg19.gtb 到本地，并设置以下参数：

• 等位基因频率在 [0.05, 0.95] 之间;
• 可变等位基因数 $\ge$ 3。

完成该任务的命令行指令如下：

# 在终端直接运行
java -jar gbc.jar gtb2tsv https://pmglab.top/gbc/download/assoc.hg19.gtb \
                          --seq-af 0.05-0.95 --allele-num 3-

# 使用 docker 运行
docker run -v `pwd`:`pwd` -w `pwd` --rm -it -m 4g gbc \
gtb2tsv https://pmglab.top/gbc/download/assoc.hg19.gtb \
        --seq-af 0.05-0.95 --allele-num 3-

程序参数

语法: gtb2tsv <input> [output] [options]
Java-API: edu.sysu.pmglab.gbc.toolkit.TSVExporter
关于: 从 GTB 文件中解压和提取变异位点为 TSV 或 TSV.GZ 格式.
参数:
  --chromosome  指定染色体标签文件.
                格式: --chromosome <file>
  --threads,-t  设置并行线程数.
                默认值: 4
                格式: --threads <int>
子集选择参数:
  --field,-f         从 GTB 文件中选择要输出到 TSV 文件中的字段 (默认导出所有字段).
                     格式: --field <string>,<string>,... 
  --no-gt            不加载基因型, 此参数下输出文件将不包含 AC, AN, AF 字段.
  --pos,-p           提取指定坐标的变异位点.
                     格式: --pos-index <chr>:<pos>,<pos>,... ... (>= 1)
  --pos-range,-pr    提取指定坐标范围的变异位点.
                     格式: --pos-range <chr>:<minPos>-<maxPos>,... (>= 1)
  --index-range,-ir  按照索引提取变异位点.
                     格式: --index-range <minIndex>-<maxIndex> (>= 0)
  --rename-field     直接为 *.gtb 文修改字段名称.
                     格式: --rename-field <old>=<new> ...
编辑元信息参数:
  --add-meta           添加元信息到输出文件.
                       格式: --add-meta <key>=<value> <key>=<value> ...
  --rm-meta            移除所有元信息.
  --rm-duplicate-meta  移除所有重复的元信息 (重复条目仅保留一条).
质量控制参数:
  --allele-num       排除可变等位基因数不在 [minAlleNum, maxAlleNum] 范围的变异位点.
                     默认值: 0-15
                     格式: --allele-num <minAlleleNum>-<maxAlleleNum> (0 ~ 255) 
  --seq-qual         排除最低总体测序质量分数 (Phred Quality Score) < minQual 的变异位点.
                     默认值: 30.0
                     格式: --seq-qual <minQual> (>= 0.0)
  --seq-fs           排除整体链偏差 Phred-scaled p-value (使用 Fisher 精确检验) > maxFs 的变异位点.
                     格式: --seq-fs <maxFs> (>= 0.0)
  --seq-mq           排除最小总体映射质量评分 (Mapping Quality Score) < minMq 的变异位点.
                     默认值: 20.0
                     格式: --seq-mq <minMq> (>= 0.0)
  --seq-info         排除 INFO 中包含/不包含 (以 ^ 开头) 指定字符串的变异位点.
                     格式: --seq-info <string> <string> ...
  --seq-ac           排除替代等位基因计数 (AC) 不在 [minAc, maxAc] 范围内的变异位点.
                     格式: --seq-ac <minAc>-<maxAc> (>= 0)
  --seq-af           排除替代等位基因频率 (AF) 不在 [minAf, maxAf] 范围内的变异位点.
                     格式: --seq-af <minAf>-<maxAf> (0.0 ~ 1.0)
  --seq-an           排除非缺失等位基因数 (AN) 不在 [minAn, maxAn] 范围内的变异位点.
                     默认值: 1-
                     格式: --seq-an <minAn>-<maxAn> (>= 0)
  --field-condition  根据指定的补充字段的值提取变异位点. 对于数值字段, 'condition' 格式为 'minValue-maxValue'; 对于其他格式, 'condition'是由 ',' 分隔的多个可选值.
                     格式: --field-condition <field>=<condition> <field>=<condition> ...

API 工具

将 GTB 文件转换为 TSV 文件的 API 工具是 edu.sysu.pmglab.gbc.TSVExporter，使用示例如下：

TSVExporter.of("https://pmglab.top/gbc/download/assoc.hg19.gtb")
        .addVariantFilter(new GTBFilter().filterByAF(new Interval<>(0.05f, 0.95f)).filterByAlleleNum(new Interval<>(3, null)))
        .submit();