从 MAF 文件构建 GTB 存档

Mutation Annotation Format (即 MAF) 是一个制表符分隔的文本文件，用于整合所有样本的体细胞突变注释结果，通过一个文件就可以包含所有样本的 SNV 和对应的注释信息。GBC 为 MAF 文件中的变异记录创建汇总信息，按照 染色体-坐标-等位基因 的形式组织相同的突变信息。在命令行中，使用如下指令为 MAF 文件构建 GTB 存档：

java -jar gbc.jar maf2gtb <input> [output] [options]

[!NOTE|label:示例程序|style:callout]

使用 GBC 为示例文件 https://pmglab.top/gbc/download/all_QC_mutation_profile.maf 构建存档，并将参考基因组的版本从 hg19 提升到 hg38：

# 下载数据文件
wget https://pmglab.top/gbc/download/all_QC_mutation_profile.maf -O all_QC_mutation_profile.maf

# 在终端直接运行
java -jar gbc.jar maf2gtb ./all_QC_mutation_profile.maf ./all_QC_mutation_profile.hg38.gtb \
                          --liftover hg19ToHg38

# 使用 docker 运行
docker run -v `pwd`:`pwd` -w `pwd` --rm -it -m 4g gbc \
maf2gtb ./all_QC_mutation_profile.maf ./all_QC_mutation_profile.hg38.gtb \
        --liftover hg19ToHg38

程序参数

语法: maf2gtb <input> [output] [options]
Java-API: edu.sysu.pmglab.gbc.MAF2GTB
关于: 为 MAF 文件压缩和构建 GTB 文件.
参数:
  --chromosome  指定染色体标签文件.
                格式: --chromosome <file>
  --threads,-t  设置并行线程数.
                默认值: 4
                格式: --threads <int>
  --add-meta    添加元信息到输出文件.
                格式: --add-meta <key>=<value> <key>=<value> ...
  --field       设置记录突变累计数的字段名.
                默认值: Tumor_Allele_Count
                格式: --field <string>
  --liftover    对坐标进行版本转换. 转换文件从http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/<version>/liftOver 下载. 
                格式: --liftover <string> ([hg19ToHg38/hg38ToHg19/hg18ToHg19/hg18ToHg38] (忽略大小写))

API 工具

将 MAF 文件转换为 GTB 文件的 API 工具是 edu.sysu.pmglab.gbc.MAF2GTB，使用示例如下：

MAF2GTB.of("https://pmglab.top/gbc/download/all_QC_mutation_profile.maf")
        .setOutputFile(new File("./all_QC_mutation_profile.hg38.maf"))
        .liftOver(RefGenomeVersion.hg19, RefGenomeVersion.hg38)
        .convert();